新生儿听力筛查多少钱（新生儿筛查是骗人的）

前两天一个新生儿家属在病房里与护士大声吵嚷。我仔细听来，原来事情是这样的：新生儿出生后有一个叫做新生儿筛查的项目，采婴儿足跟血，进行疾病的筛查。一般情况下没有家属拒绝。可是这个产妇说，她爸爸是医院化验室的工作人员，告诉她新生儿筛查都是骗人的

前两天一个新生儿家属在病房里与护士大声吵嚷。我仔细听来，原来事情是这样的：

新生儿出生后有一个叫做新生儿筛查的项目，采婴儿足跟血，进行疾病的筛查。一般情况下没有家属拒绝。可是这个产妇说，她爸爸是医院化验室的工作人员，告诉她新生儿筛查都是骗人的，不需要筛查。她因此拒绝新生儿筛查。护士在劝说的时候，产妇及家属有点情绪激动。

她们争论中，我想起8年前的一个产妇秀秀。

秀秀是北方人，夫妻二人在上海工作很不容易。怀孕后也一直非常听医生的话，按时产检，超声、糖筛、排畸样样不落。终于到了足月，因为胎位不正进行了剖宫产。

孩子一出生，医生都心里有点诧异，因为爸爸妈妈都是典型的亚洲人，爸爸还是蒙古族，黑头发黑眼睛，可是婴儿却是黄头发。孩子是不是有先天性的疾病？苯丙酮尿症？

孩子刚刚出生还好。没有发现特别异常，也按时做了新生儿的筛查。3天后，婴儿开始拒奶、呕吐。新生儿科的医生将孩子转到了儿科医院。

大约有过了一个月的时间，孩子爸爸来找我，向我咨询“甲基丙二酸血症”。

什么是甲基丙二酸血症？

他告诉我他接到新生儿筛查中心的电话，告知他，他的孩子被诊断为“甲基丙二酸血症”。刚刚升级为父亲的他好似当头一棒，不知道怎么处理。

我去查了资料，了解这是一种先天性遗传代谢性疾病。常染色体隐性遗传，他们夫妻都是致病基因的携带者，不幸的是他们都将致病基因给了孩子，孩子成为一个病人。

这种代谢性疾病，由于基因的缺陷导致体内酶的缺陷。由于缺乏一种酶，导致我们吃的氨基酸、脂肪酸分解的代谢产物异常在体内蓄积。这些代谢产物对全身的器官都是有毒性的，会引起神经、肝脏、肾脏、脊髓、大脑的损伤。

这个孩子要终生吃特殊的奶粉、食物，要低蛋白、高热量饮食，要终生药物治疗。

甲基丙二酸血症是一种罕见病，但诊断过程并未费任何周折。出生一个月就明确了诊断。这个罕见病的明确诊断归功于前文的产妇说的“毫无用处”的新生儿筛查。

新生儿筛查查什么？

目前在大中城市中普遍开展了新生儿筛查，新生儿筛查包括足跟血筛查遗传代谢性疾病和听力筛查。

什么是遗传代谢性疾病？由于遗传基因的缺陷导致不能分解相应的营养物质，从而使人体不需要的代谢物质异常增多、体内蓄积。

这类疾病都是常染色体隐性遗传，父母可能不是病人而仅仅是携带者，而且可以隔代遗传。已经发现的遗传代谢性疾病大约有3000多种，每一种疾病的发病率很低，叫做罕见病，但总的发病率大约占出生婴儿的1/500。

不同种类的遗传代谢性疾病，由于致病基因不同，导致体内缺乏的酶不同，产生对食物中的不同的成分的代谢障碍，会引起不同的代谢产物的蓄积，但症状有相似之处，产生的后果也相似。

遗传代谢性疾病的对婴儿的一生将产生重大的影响

在新生儿期可能喂养困难、呕吐、嗜睡、肌无力、肌张力增高。

婴儿期、儿童期表现为神经系统发育落后、智力障碍、脑瘫、喂养困难、呕吐、脾大、黄疸、面容异常、心脏肥大、肌张力异常等。

严重的会导致婴儿的死亡。

篇幅过长，下一篇继续说新生儿筛查结果是否能改变生长发育的结局。

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专家介绍

妇产科医生王玉玲，副主任医师，从医25年，现就职于上海市第一妇婴保健院东院。

擅长：治疗不孕症、月经失调、闭经、多囊卵巢综合征、痛经、子宫内膜异位症。

门诊时间：每周一、周三全天妇科专家门诊。

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