吡非尼酮胶囊价格（罕见病不）

罕见病又被称为"孤儿病"，目前，国际确认的罕见病种类共计5000~6000种，约占人类疾病的10%。各国对罕见病认定的标准存在一定差异，与其罕见病药物研发的激励政策及罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。由于我国人口基数大，罕见病患者在我国约有20

罕见病又被称为"孤儿病"，目前，国际确认的罕见病种类共计5000~6000种，约占人类疾病的10%。各国对罕见病认定的标准存在一定差异，与其罕见病药物研发的激励政策及罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。

由于我国人口基数大，罕见病患者在我国约有2000万人，根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病是由于遗传引起的，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病进展迅速，死亡率高，但却仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。

这是因为罕见病发病率极低，一方面生物制药企业可以得到的研究资源极其有限，研究起来非常不容易；另一方面研究罕见病药物的投入多，经济利益小，所以制药企业对于罕见病药物的研发少之又少。

罕见病不罕见

2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录，涉及白化病、血友病、特发性肺动脉高压、肝豆病等在内的121种疾病。

据媒体报道，作为国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院2017年成立全国首个儿童疑难罕见病门诊，根据统计，从2018年6月至2019年2月，罕见病门诊量达3016人次。2018年就诊人数前五名的罕见病门诊为血友病、先天性脊柱侧弯、结节性硬化、进行性肌营养不良和肝豆状核变性（肝豆病）。

所以，其实罕见病并没有我们想的那么"罕见"，甚至像血友病、肝豆病等一些疾病还是我们经常听到的。

罕见病的防治

由于多数罕见病都是由于遗传引起的，所以想要防治或者减少罕见病，需要从根本上出发，专家提醒，必须构建新生儿疾病筛查网络，健全孕前产前检查和疾病筛查制度，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。另外，要做到早发现、早诊断、早治疗。

目前，国内罕见病用药较为缺乏，只有个别疾病有药物可用。如特发性肺动脉高压、特发性肺纤维化、肝豆病等。

特发性肺动脉高压

肺动脉高压被称为"心肺血管系统的癌症"，患者由于缺氧导致手指和嘴唇呈蓝紫色，因此患者也被称为"蓝嘴唇"，很多患者甚至不能大声唱歌、不能奔跑、不能情绪激动。

其实，肺动脉高压并不罕见，先天性心脏病、左心衰竭、瓣膜病、慢阻肺、风湿免疫系统疾病以及家族遗传等疾病都会引发肺动脉高压。只有特发性肺动脉高压（发病原因不明）才是罕见病。治疗肺动脉高压的药物相对较多，其中波生坦片等亦可用于特发性肺动脉高压。

商品名：全可利

通用名：波生坦片

价格：4032元/盒（125mg*56片）

适应症：用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60%）、与结缔组织病相关的PAH（21%）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18%）患者。

特发性肺纤维化

特发性肺纤维化患者的肺被称为"丝瓜瓤"，由于其肺组织上形成疤痕，失去弹性，变得像坚韧的丝瓜瓤一般。有些人一旦患病，病情会迅速恶化。有研究显示，超过50%的特发性肺纤维化患者往往看过3位医生后才能被确诊病情，诊断延误长达5年。有一半患者确诊后在2~3年内死亡，5年生存率低于30%，这比很多癌症的生存率都低。

临床上常用语治疗特发性肺纤维化的药物有乙磺酸尼达尼布软胶囊、吡非尼酮胶囊等。

商品名：艾思瑞

通用名：吡非尼酮胶囊

价格：819元/盒（100mg*54粒）

适应症：用于轻、中度特发性肺间质纤维化。

肝豆病

肝豆病全名为肝豆状核变性，又称威尔逊病，是少数可治疗的神经遗传病之一，不具有传染性，因该病铜代谢失常,患者又被称为"铜娃娃"。根据流行病学调查，肝豆病患病率为三万分之一。中国、日本、印度、美国发病率较高。

部分肝豆病患者会表现出肝功能异常，容易被当成肝炎来治疗。为此，不少患者被耽误了最佳治疗时机。但实际上，相较其他罕见病，肝豆病如果得到及时治疗，生存率是相对较高的，据了解，经过及时、正规的治疗，肝豆病患者的生存期远超10年，大多数患者的寿命甚至可近似正常人。

商品名：信谊

通用名：青霉胺片

价格：184元/盒（0.125g*100片）

适应症：1、用于治疗重金属中毒、肝豆状核变性(Wilson病)。 2、也用于其他药物治疗无效的严重活动性类风湿关节炎。

目前，中国罕见病领域的快速发展，已得到了国际社会的认可。但是，一个不争的事实是，当前在全国范围，甚至世界范围内，不仅治疗罕见病的药物稀缺，能够有罕见病诊疗能力的医生同样极为稀缺，所以全国甚至全球范围内对于罕见病的防治，依然面临严峻的考验，要战胜罕见病，仍需要企业、医生、患者共同努力。

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