神经性纤维瘤(女性为什么会得纤维瘤)

导语：神经纤维瘤病症，主要因为基因缺陷造成，出现神经嵴细胞发育异常的症状，导致的多系统损害性病症，这属于神经外胚层，还有中胚层的常染色兔显性遗传性病症，患者会出现皮肤咖啡斑，并且伴随着皮下软组织肿块，可见多发的神经纤维瘤结节，还有其他相关的伴随症状表现，患者的临床症状多样复杂，诊疗也是比较困难，严重影响了患者的容貌，还有身体功能，为了让大家了解神经纤维瘤是怎么回事，现在给大家介绍一下。

一、神经纤维瘤病会出现一些症状，也会出现一些并发症，需要及时进行治疗

（一）NF1型典型症状

1、牛奶咖啡斑

大概所有的NF1型患者中，都会出现皮肤色素斑，会呈现淡棕色、暗褐色，以及咖啡色的情况，在腋窝部会出现雀斑样色素沉着情况，生理变化比如发育、妊娠，以及精神刺激等，都会使症状加重，有时候皮疹会出现的比较迟，在发育期的时候，才开始发病，会呈现缓慢发展。

2、多发性神经纤维瘤

患者常常诉说全身会促销无痛性皮下肿物，并且会逐渐增加，还有扩大，青春期和妊娠期的时候，会有明显进展，大部分不会有明显不适症状，少部分会出现放射性，或者灼烧样疼痛症状，肿瘤压迫神经的时候，可能会造成患者视力下降等情况。

3、眼部症状

在裂隙灯下，可能会看到虹膜上突起的粟粒状橙黄色圆形小结节，这属于错构瘤，也称为Lisch结节，属于NF1的特征性改变。

（二）NF2型典型症状

首发症状是出现以双侧进行性听力下降的情况，这是比较常见的，也会有部分患者有单侧严重的听力，或者出现波动性听力丧失，还有突发性听力丧失的症状，部分患者可能还会有耳鸣的症状。

（三）NF1型其他症状

1、神经症状

大部分患者没有不适主诉，仅仅少部分患者会有智力下降、记忆力障碍，以及肢体无力等症状。

2、骨骼损害

少部分患者出生的时候，就出现骨骼发育异常情况，或者在肿瘤生长过程中，会压迫骨骼然后引起异常症状。

3、内脏损害

通常生长于胸腔、纵膈，以及盆腔的神经纤维瘤，可能会引起内脏症状，其中消化道受累可能会引起胃肠出血，或者梗阻的症状，还可能会引起内分泌异常情况。

（四）NF2型其他症状

患者会出现手颤、走路摇摆，以及语调异常等共济失调等症状，患者的症状多是单侧，少部分患者会出现持续性头痛的症状，伴随着恶心、呕吐，以及视物不清等颅内压增高的症状。

（五）并发症

1、骨折或脱位

肿瘤在侵及骨骼系统的时候，可能会造成骨折、脱位，以及脊柱畸形的症状，可能会并发脊柱侧凸的症状，以及先天性胫骨假关节，还有先天性锁骨假关节，肿瘤压迫到腓总神经的时候，会造成足下垂的情况。

2、癫痫

肿瘤在侵及中枢系统的时候，可能会有癫痫样发作，需要注意防止外伤。

3、休克

神经纤维瘤有时候可以自行破溃出血，也可能会发生肿瘤内部的大出现，病情严重的患者可能会出现休克的症状。

4、感染

肢体上巨大的肿瘤，可能会经常出现破溃的情况，会造成感染化脓，甚至出现截肢。

5、肺损害

少部分患者可能会出现弥漫性间质性肺炎的情况。

6、恶性肿瘤

皮肤神经纤维瘤，偶尔可能会发展成神经纤维肉瘤，还有恶性神经鞘瘤，并且有报道称伴发横纹肌肿瘤，以及慢性骨髓性白血病者。

二、神经纤维瘤病需要进行一些检查，并且进行详细的诊断，才能针对性的治疗

1、体格检查

可以查看患者皮肤的症状表现，对于疾病的变化作出合理的诊断。

2、超声检查

可以发现多发实质性肿块，然后明确具体位置、大小，以及形态，对于疾病的诊断很有作用。

3、眼科检查

可以通过裂隙等然后发现虹膜粟粒状、棕黄色圆形小结节，也可以成为Lisch结节或者虹膜错构瘤，在进行眼底镜检查的时候，可以发现颅内压增高导致的情况，比如有视乳头水肿，或者视神经萎缩的情况，能够帮助了解眼部病变具体情况。

4、CT检查

这个不作为诊断NF的首选检查，因为神经纤维瘤会出现症状，主要表现为颅内肿瘤性病变，因此CT检查只作为初步筛查使用，但是对NF1的蝶骨大翼发育不全等骨损害的评价，还是优于MR。

5、MRI检查

这是NF的首选检查方式，因为MRI多方位多参数成像，还有MRS等技术，特别适用于颅内肿瘤的诊断，还有鉴别诊断，因此，MRI是诊断神经纤维瘤比较重要的首选检查。

6、遗传检查

患者可以通过检查，然后确定NF1基因和NF2基因，并且可以在产前的时候进行检查，然后咨询相关的医生，可以进行遗传咨询，其实神经鞘瘤病的遗传学检查也是有限的，可以判断有没有遗传，然后明确诊断。

三、神经纤维瘤病有多种类型，可以进行鉴别诊断，这样可以更好的治疗

1、淋巴管瘤

表面会有透明小颗粒突出的情况，并且都没有皮肤黑色素沉着情况，患者可以通过淋巴管穿刺，还有组织病理鉴别，在穿刺后可能会有淋巴液流出，组织病理是大小不一的淋巴管腔，然后充满淋巴液。

2、脂肪瘤

中年多发，肿瘤生长比较缓慢，没有症状，扪之会比较柔软，可以移动的，呈现分叶状，有假性波动感，和皮肤处没有粘连，不会随着体位进行变化，患者可以通过临床症状，还有病理活检，然后跟神经纤维瘤病进行很好的鉴别。

3、色素斑病

多是有诱因的，比如日晒过度，仅仅在皮肤上出现色素斑，没有皮下结节，以及皮下组织增生，大部分增长会比较缓慢，可以通过有没有皮下结节跟神经纤维瘤病进行鉴别。

结语：神经纤维瘤病患者不能很好的治愈，但是预后效果比较好，很少发生恶变的情况，患者经过早期规范的治疗，可以减轻患者的症状和体征，患者也会有较长的生存期，患者需要3~6个月的时候，进行随访复查一次，这样对于病情也会有帮助。